Is autisme erfelijk?

De kans op autisme is voor een individu groter als het in de familie voorkomt. Dat wijst op erfelijke factoren. Maar wat erf je, wat zijn die erfelijke factoren? Je erft van je ouders genen die via sperma en eicellen worden doorgegeven. Bestaat er dus een autisme-gen?

Genen en DNA

Genen zijn stukken DNA die kunnen worden afgelezen. Het resultaat van dat aflezen is een eiwit. Die eiwitten hebben allerlei functies als bouwstoffen, enzymen, afweerstoffen. Enzymen produceren weer andere stoffen, zoals hormonen, neurotransmitters, vetten. Al die stoffen vormen samen de bouwstenen voor het lichaam, waaronder de hersenen, en zij zorgen voor spijsvertering en energievoorziening en voor functioneren van de hersenen. De hersenen zorgen voor waarnemen via de zintuigen, sturen van de spieren, herinneren, eten, voortplanten, denken, sociaal gedrag. En als er in die laatste functies van de hersenen dingen mis gaan, kan zich dat in autisme uiten.
Ik beschrijf dit zo, om duidelijk te maken dat genen en autisme nogal ver uit elkaar liggen. Er is geen gen, stuk DNA, dat codeert voor autisme. Dus hoe komen onderzoekers er bij om naar een autisme-gen te zoeken? Dat komt doordat het toeval ons op het verkeerde been heeft gezet. Meer dan 30 jaar geleden is namelijk HET gen gevonden dat de ziekte van Huntington veroorzaakt. De ziekte van Huntington is een hersenziekte, dus een fout in één gen kan een hersenziekte veroorzaken. Men dacht toen dat meer ziekten, misschien wel alle ziekten, elk door één bepaald gen veroorzaakt zouden worden. De vraag was alleen nog welk gen bij welke ziekte hoort. Intussen is duidelijk dat de ziekte van Huntington een uitzondering is. Bij andere hersenaandoeningen als autisme, schizofrenie, depressie, bipolaire (manisch-depressieve) stoornis, ADHD, dementie zijn steeds honderden genen gevonden die een rol spelen.

De ene persoon met autisme is de andere niet

Ik heb het wel over autisme, maar dat is helemaal niet één syndroom, één verzameling van steeds tezamen voorkomende klinische verschijnselen. Autisme bestaat uit een aantal symptomen, klinische verschijnselen. Belangrijk zijn problemen in de communicatie met anderen, moeilijk contact maken met anderen en zich herhalende lichaamsbewegingen en gedragspatronen. Iemand hoeft niet al die symptomen te vertonen. Dus de éne persoon met autisme herhaalt aldoor dezelfde bewegingen, terwijl een ander moeilijk communiceert, maar niet aldoor dezelfde bewegingen maakt. Elk van deze symptomen kan zich op verschillende manieren uiten.

Problemen in de communicatie kunnen bijvoorbeeld bestaan uit eigenaardig woordgebruik of helemaal geen gesprekken met anderen beginnen. Het ligt voor de hand dat degene met een eigenaardig woordgebruik andere genen geërfd heeft dan degene die aldoor dezelfde bewegingen maakt. Er zijn honderden genen gevonden die een rol spelen bij autisme. Waar zijn die genen voor? De meeste gevonden genen spelen een rol bij de groei van de hersenen, onder andere van neuronen. Neuronen moeten bij een foetus of klein kind op het juiste moment en in juiste aantallen worden aangemaakt en dan moeten ze zo groeien dat ze op de juiste manier contact maken met andere neuronen. De basis voor die groei ligt vast in de genen, maar wat het kind meemaakt beïnvloedt die groei heel sterk. Dat kan zo uitpakken dat de hersenen niet op alle taken berekend zijn en zo kan een kind autisme ontwikkelen. Autisme begint bij een stoornis in de ontwikkeling van de hersenen voor het derde levensjaar, als de hersenen het snelst groeien.

Autisme en genen

Honderden genen kunnen een rol spelen bij autisme. Dat verklaart ook waarom de symptomen bij een kind met autisme sterk kunnen verschillen van de symptomen bij de vader, ook als hij het autisme van die vader heeft geërfd. De vader heeft dan bijvoorbeeld 314 genen die een rol spelen bij zijn autisme, maar het kind heeft er slechts 125 van geërfd. De groei van zijn hersenen is dan anders gelopen dan bij zijn vader. Ook spelen spontane genmutaties een rol bij autisme en die treden op na de bevruchting of na de geboorte. Het kind heeft die genen niet geërfd.
Een kind kan dan bijvoorbeeld net als de vader een eigenaardig woordgebruik hebben, maar niet de zich herhalende gedragspatronen. Daar komt nog bij dat de autistische trekken bij het kind misschien eerder herkend zijn. Als daar bij de benadering en opvoeding van het kind rekening mee is gehouden, heeft dat de groei van de hersenen beïnvloed, hopelijk ten goede.
Dus wat we autisme noemen is een vergaarbak van eigenschappen die in stukjes en beetjes overerven en zich bij stukjes en beetjes vormen. Het is net als het gezicht van een kind. Een tante zegt: ‘Die lijkt op zijn vader’. En dan krijg je de gedetailleerde analyse. Hij heeft de kleur ogen van zijn vader en die smalle lippen en dat hoge voorhoofd ook. Maar die spitse kin heeft hij van zijn moeder. Over de wenkbrauwen heeft de tante het niet, want die lijken niet op die van één van de ouders, al is dat bij andere kinderen meestal wel zo. De opbouw van het hele gezicht wordt gestuurd door genen die je van je ouders erft. Bij sommige gezichtstrekken is dat zichtbaar door de gelijkenis, vooral als het wat minder gewone trekken zijn. Hetzelfde geldt voor je persoonlijkheid waarvan de vorming ook gestuurd wordt door de genen die je van je ouders erft. Bij sommige persoonlijkheidstrekken is dat zichtbaar, vooral als het wat minder gewone betreft zoals autistische trekken.

Wat erf je dan?

Als vader en zoon autistische trekken hebben, hebben ze toch niet hetzelfde autisme. Autisme is wel erfelijk, maar je erft geen autisme. Wat je erft is aanleg voor een specifieke ontwikkeling van je hersenen. Dat kan allerlei vormen krijgen en kan zich op zeer uiteenlopende wijze uiten. Daarbij is wat je beleeft als kind (de omgevingsfactoren) van grote invloed.
Minder ernstige verschijningsvormen van autisme kunnen lang onopgemerkt blijven. Is autisme een handicap, een aandoening, een ziekte? Ernstige vormen van autisme zeker, maar bij minder ernstige vormen kunnen autistische trekken ook voordelen hebben en sommige mensen met autisme voelen zich helemaal niet gehandicapt.

 

Bron: www.breininactie.nl / Peter Moleman

Please follow and like You Contact: